ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.48683953C>T
CA341005
WAS
n.133C>T
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.135C>T
n.126C>T
ClinVar
dbSNP
X
g.48683953C>A
CA10403839
WAS
n.133C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
n.135C>A
n.126C>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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