Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379737C>GCA415257454EMDc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.106C>G
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dbSNP
Xg.154379737C>TCA121384EMDc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.106C>T
n.102C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
c.82+171C>T (n.82+171C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.90C>T
n.163+171C>T
n.274C>T
n.113C>T
n.187C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Showing alleles 1 - 2 from query results