| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379737C>G | CA415257454 | EMD | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.106C>G n.102C>G c.126C>G (p.Pro42=) c.82+171C>G (n.82+171C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.90C>G n.163+171C>G n.274C>G n.113C>G n.187C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP |
| X | g.154379737C>T | CA121384 | EMD | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.106C>T n.102C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.82+171C>T (n.82+171C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.90C>T n.163+171C>T n.274C>T n.113C>T n.187C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379737C= | CA2466663842 | EMD | c.130C= (p.Gln44=) n.106C= n.102C= c.126C= (p.Pro42=) c.82+171C= (n.82+171C=) c.*35C= (n.*35C=) n.90C= n.163+171C= n.274C= n.113C= n.187C= c.-79C= (n.-79C=) | dbSNP |