| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.176823113A>G | CA32585721 | PAPPA2 | c.5203-17060A>G (n.5203-17060A>G) n.221-13522A>G c.5288-13522A>G (n.5288-13522A>G) n.6452-17060A>G n.6464-17060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.176823113A= | CA1139865276 | PAPPA2 | c.5203-17060A= (n.5203-17060A=) n.221-13522A= c.5288-13522A= (n.5288-13522A=) n.6452-17060A= n.6464-17060A= | dbSNP |
| 1 | g.176823113A>C | CA2581692623 | PAPPA2 | c.5203-17060A>C (n.5203-17060A>C) n.221-13522A>C c.5288-13522A>C (n.5288-13522A>C) n.6452-17060A>C n.6464-17060A>C | dbSNP |
| 1 | g.176823113A>T | CA2581692622 | PAPPA2 | c.5203-17060A>T (n.5203-17060A>T) n.221-13522A>T c.5288-13522A>T (n.5288-13522A>T) n.6452-17060A>T n.6464-17060A>T | dbSNP |