| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100186688C>T | CA212884950 | CHUK,ERLIN1 | c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.2209-246G>A (n.2209-246G>A) c.*32-246G>A (n.*32-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100186688C= | CA1931663603 | CHUK,ERLIN1 | c.-1062G= (n.-1062G=) c.2209-246G= (n.2209-246G=) c.*32-246G= (n.*32-246G=) | dbSNP |