| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78701750C>A | CA12542166 | MAGI2 | c.419-74511G>T (n.419-74511G>T) c.-192+69101G>T (n.-192+69101G>T) n.190+69101G>T c.-72+69101G>T (n.-72+69101G>T) n.272+69101G>T c.-326+69101G>T (n.-326+69101G>T) c.-72+7683G>T (n.-72+7683G>T) c.-71-74511G>T (n.-71-74511G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78701750C= | CA1719440935 | MAGI2 | c.419-74511G= (n.419-74511G=) c.-192+69101G= (n.-192+69101G=) n.190+69101G= c.-72+69101G= (n.-72+69101G=) n.272+69101G= c.-326+69101G= (n.-326+69101G=) c.-72+7683G= (n.-72+7683G=) c.-71-74511G= (n.-71-74511G=) | dbSNP |