| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29225488C>A | CA2400474764 | EMID1 | c.403+272C>A (n.403+272C>A) c.320-1002C>A (n.320-1002C>A) c.102-5532C>A (n.102-5532C>A) n.138+272C>A c.397+272C>A (n.397+272C>A) c.208+272C>A (n.208+272C>A) c.1-5532C>A (n.1-5532C>A) c.-219+272C>A (n.-219+272C>A) n.501+272C>A n.502+272C>A n.752+243G>T n.528+272C>A | dbSNP |
| 22 | g.29225488C>G | CA2400474762 | EMID1 | c.403+272C>G (n.403+272C>G) c.320-1002C>G (n.320-1002C>G) c.102-5532C>G (n.102-5532C>G) n.138+272C>G c.397+272C>G (n.397+272C>G) c.208+272C>G (n.208+272C>G) c.1-5532C>G (n.1-5532C>G) c.-219+272C>G (n.-219+272C>G) n.501+272C>G n.502+272C>G n.752+243G>C n.528+272C>G | dbSNP |
| 22 | g.29225488C>T | CA14991104 | EMID1 | c.403+272C>T (n.403+272C>T) c.320-1002C>T (n.320-1002C>T) c.102-5532C>T (n.102-5532C>T) n.138+272C>T c.397+272C>T (n.397+272C>T) c.208+272C>T (n.208+272C>T) c.1-5532C>T (n.1-5532C>T) c.-219+272C>T (n.-219+272C>T) n.501+272C>T n.502+272C>T n.752+243G>A n.528+272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |