Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152626818C>A | CA12213514 | SYNE1 | c.67+1447G>T (n.67+1447G>T) c.16+1447G>T (n.16+1447G>T) n.336+1447G>T n.550+1447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152626818C>G | CA1673414689 | SYNE1 | c.67+1447G>C (n.67+1447G>C) c.16+1447G>C (n.16+1447G>C) n.336+1447G>C n.550+1447G>C | dbSNP |