| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12962763A>G | CA12288885 | PHACTR1 | c.-27+4726A>G (n.-27+4726A>G) c.113-90602A>G (n.113-90602A>G) n.409-90602A>G c.-27+5219A>G (n.-27+5219A>G) n.1117-90602A>G c.251-90602A>G (n.251-90602A>G) c.-27+5012A>G (n.-27+5012A>G) c.357-90602A>G n.393+5012A>G c.40+5012A>G (n.40+5012A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12962763A= | CA1611144434 | PHACTR1 | c.-27+4726A= (n.-27+4726A=) c.113-90602A= (n.113-90602A=) n.409-90602A= c.-27+5219A= (n.-27+5219A=) n.1117-90602A= c.251-90602A= (n.251-90602A=) c.-27+5012A= (n.-27+5012A=) c.357-90602A= n.393+5012A= c.40+5012A= (n.40+5012A=) | dbSNP |