| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.28289600T>C | CA135819640 | PGBD1 | c.642+2432T>C (n.642+2432T>C) c.-112+2432T>C (n.-112+2432T>C) c.273+2432T>C (n.273+2432T>C) c.-768+2432T>C (n.-768+2432T>C) n.1027+2432T>C n.890+2432T>C n.870+2432T>C n.1040+2432T>C n.1020+2432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.28289600T= | CA1617809763 | PGBD1 | c.642+2432T= (n.642+2432T=) c.-112+2432T= (n.-112+2432T=) c.273+2432T= (n.273+2432T=) c.-768+2432T= (n.-768+2432T=) n.1027+2432T= n.890+2432T= n.870+2432T= n.1040+2432T= n.1020+2432T= | dbSNP |