| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16650124T>C | CA135351551 | ATXN1 | c.-489+7652A>G (n.-489+7652A>G) n.587+1862A>G n.276+7652A>G n.404+7652A>G n.243+7652A>G n.202+7652A>G c.-518+7652A>G (n.-518+7652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16650124T= | CA1612838031 | ATXN1 | c.-489+7652A= (n.-489+7652A=) n.587+1862A= n.276+7652A= n.404+7652A= n.243+7652A= n.202+7652A= c.-518+7652A= (n.-518+7652A=) | dbSNP |