Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.126794309C>G | CA147729695 | n.1166+25083G>C n.1251+25083G>C n.831-33302G>C n.1243-28952G>C n.1604+25083G>C n.1334+25083G>C n.971+25083G>C n.694-190844G>C n.1472-19155G>C n.751+25083G>C n.1505+25083G>C n.546+25083G>C n.758+25083G>C n.624-76835G>C n.1258+25083G>C n.929+25083G>C | dbSNP | |
6 | g.126794309C>T | CA147729696 | n.1166+25083G>A n.1251+25083G>A n.831-33302G>A n.1243-28952G>A n.1604+25083G>A n.1334+25083G>A n.971+25083G>A n.694-190844G>A n.1472-19155G>A n.751+25083G>A n.1505+25083G>A n.546+25083G>A n.758+25083G>A n.624-76835G>A n.1258+25083G>A n.929+25083G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |