| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.131994722G>T | CA11454985 | CPNE4 | c.-2+39845C>A (n.-2+39845C>A) c.53+42835C>A (n.53+42835C>A) c.-2+22733C>A (n.-2+22733C>A) c.-160+42835C>A (n.-160+42835C>A) c.-160+39845C>A (n.-160+39845C>A) c.-652+39845C>A (n.-652+39845C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.131994722G>A | CA899007618 | CPNE4 | c.-2+39845C>T (n.-2+39845C>T) c.53+42835C>T (n.53+42835C>T) c.-2+22733C>T (n.-2+22733C>T) c.-160+42835C>T (n.-160+42835C>T) c.-160+39845C>T (n.-160+39845C>T) c.-652+39845C>T (n.-652+39845C>T) | dbSNP |