| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42473453G>A | CA11999780 | GHR | c.-12+49498G>A (n.-12+49498G>A) c.-12+48855G>A (n.-12+48855G>A) c.-296-40627G>A (n.-296-40627G>A) c.10+48855G>A (n.10+48855G>A) c.-104-9784G>A (n.-104-9784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42473453G= | CA1542173444 | GHR | c.-12+49498G= (n.-12+49498G=) c.-12+48855G= (n.-12+48855G=) c.-296-40627G= (n.-296-40627G=) c.10+48855G= (n.10+48855G=) c.-104-9784G= (n.-104-9784G=) | dbSNP |