| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.65238814C>A | CA120363791 | ADAMTS6 | c.1933+3290G>T (n.1933+3290G>T) c.*1205+3290G>T (n.*1205+3290G>T) n.1951+3290G>T n.1812+3290G>T c.1783+3290G>T (n.1783+3290G>T) c.1645+3290G>T (n.1645+3290G>T) c.1480+3290G>T (n.1480+3290G>T) c.1159+3290G>T (n.1159+3290G>T) c.796+3290G>T (n.796+3290G>T) c.601+3290G>T (n.601+3290G>T) c.466+3290G>T (n.466+3290G>T) c.1831-12595G>T (n.1831-12595G>T) n.2888+3290G>T n.2941+3290G>T c.1171+3290G>T (n.1171+3290G>T) n.2843+3290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.65238814C= | CA1551995044 | ADAMTS6 | c.1933+3290G= (n.1933+3290G=) c.*1205+3290G= (n.*1205+3290G=) n.1951+3290G= n.1812+3290G= c.1783+3290G= (n.1783+3290G=) c.1645+3290G= (n.1645+3290G=) c.1480+3290G= (n.1480+3290G=) c.1159+3290G= (n.1159+3290G=) c.796+3290G= (n.796+3290G=) c.601+3290G= (n.601+3290G=) c.466+3290G= (n.466+3290G=) c.1831-12595G= (n.1831-12595G=) n.2888+3290G= n.2941+3290G= c.1171+3290G= (n.1171+3290G=) n.2843+3290G= | dbSNP |