| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.163478574G>C | CA1597027546 | HMMR | c.1269-110G>C (n.1269-110G>C) c.1221-110G>C (n.1221-110G>C) c.1266-110G>C (n.1266-110G>C) c.1008-110G>C (n.1008-110G>C) | dbSNP |
| 5 | g.163478574G>T | CA11951019 | HMMR | c.1269-110G>T (n.1269-110G>T) c.1221-110G>T (n.1221-110G>T) c.1266-110G>T (n.1266-110G>T) c.1008-110G>T (n.1008-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |