| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351661T>A | CA9512800 | ERCC2 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.2251A>T (p.Lys751Ter) n.2280A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.1807A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1963A>T n.2348A>T n.1422A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.2339A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.2298A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351661T>G | CA158782 | ERCC2 | c.*248A>C (n.*248A>C) c.2251A>C (p.Lys751Gln) n.2280A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.1807A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1963A>C n.2348A>C n.1422A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.2339A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.2298A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351661T>C | CA406360328 | ERCC2 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.2280A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.1807A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1963A>G n.2348A>G n.1422A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.2339A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.2298A>G | dbSNP |
| 19 | g.45351661T= | CA2338388204 | ERCC2 | c.*248A= (n.*248A=) c.2251A= (p.Lys751=) n.2280A= c.*1509A= (n.*1509A=) n.1807A= c.2128A= (p.Lys710=) c.*737A= (n.*737A=) n.1963A= n.2348A= n.1422A= c.2017A= (p.Lys673=) n.2339A= c.2173A= (p.Lys725=) n.2298A= | dbSNP |