| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.51899056A>G | CA15815989 | GNG2 | c.-30+21399A>G (n.-30+21399A>G) c.-30+38266A>G (n.-30+38266A>G) n.387+21399A>G c.65-51594A>G (n.65-51594A>G) n.249-13953A>G n.98+21399A>G c.-149-13953A>G (n.-149-13953A>G) n.25-13953A>G c.105+21399A>G (n.105+21399A>G) c.89-51594A>G (n.89-51594A>G) c.-341+21399A>G (n.-341+21399A>G) c.-460-13953A>G (n.-460-13953A>G) c.-29-51594A>G (n.-29-51594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51899056A>T | CA2136869336 | GNG2 | c.-30+21399A>T (n.-30+21399A>T) c.-30+38266A>T (n.-30+38266A>T) n.387+21399A>T c.65-51594A>T (n.65-51594A>T) n.249-13953A>T n.98+21399A>T c.-149-13953A>T (n.-149-13953A>T) n.25-13953A>T c.105+21399A>T (n.105+21399A>T) c.89-51594A>T (n.89-51594A>T) c.-341+21399A>T (n.-341+21399A>T) c.-460-13953A>T (n.-460-13953A>T) c.-29-51594A>T (n.-29-51594A>T) | dbSNP |