Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.129552346A>G | CA12010125 | ADAMTS19 | c.1372+439A>G (n.1372+439A>G) c.1354+439A>G (n.1354+439A>G) c.640+439A>G (n.640+439A>G) c.169+439A>G (n.169+439A>G) c.346+439A>G (n.346+439A>G) c.-133+439A>G (n.-133+439A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.129552346A>T | CA1581842989 | ADAMTS19 | c.1372+439A>T (n.1372+439A>T) c.1354+439A>T (n.1354+439A>T) c.640+439A>T (n.640+439A>T) c.169+439A>T (n.169+439A>T) c.346+439A>T (n.346+439A>T) c.-133+439A>T (n.-133+439A>T) | dbSNP |