| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42507231T>G | CA11999786 | GHR | c.-11-58633T>G (n.-11-58633T>G) c.-296-6849T>G (n.-296-6849T>G) c.11-58633T>G (n.11-58633T>G) c.-12+23902T>G (n.-12+23902T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42507231T>C | CA810773000 | GHR | c.-11-58633T>C (n.-11-58633T>C) c.-296-6849T>C (n.-296-6849T>C) c.11-58633T>C (n.11-58633T>C) c.-12+23902T>C (n.-12+23902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42507231T= | CA1542220462 | GHR | c.-11-58633T= (n.-11-58633T=) c.-296-6849T= (n.-296-6849T=) c.11-58633T= (n.11-58633T=) c.-12+23902T= (n.-12+23902T=) | dbSNP |