| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122194347A>G | CA16199397 | BLTP1 | c.1052+1968A>G (n.1052+1968A>G) n.1375+1968A>G n.1193+1968A>G c.549+1968A>G c.902+1968A>G (n.902+1968A>G) n.1425+1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>C | CA1490176555 | BLTP1 | c.1052+1968A>C (n.1052+1968A>C) n.1375+1968A>C n.1193+1968A>C c.549+1968A>C c.902+1968A>C (n.902+1968A>C) n.1425+1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |