| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121318281G>A | CA6835148 | ANAPC5 | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.2621C>T c.887C>T (p.Ala296Val) n.2100C>T c.1213C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) n.1007C>T n.1059C>T c.695C>T (p.Ala232Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318281G= | CA2067835210 | ANAPC5 | c.1889C= (p.Ala630=) c.1553C= (p.Ala518=) n.2621C= c.887C= (p.Ala296=) n.2100C= c.1213C= c.1850C= (p.Ala617=) n.1007C= n.1059C= c.695C= (p.Ala232=) | dbSNP |