| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155724361C>A | CA11705089 | GUCY1A1 | c.1871+2169C>A (n.1871+2169C>A) c.1097+2169C>A (n.1097+2169C>A) c.*1314+2169C>A (n.*1314+2169C>A) c.*243+2169C>A (n.*243+2169C>A) c.1166+2169C>A (n.1166+2169C>A) n.4885+51G>T n.4826+51G>T n.4708+51G>T n.4293+51G>T n.4615+51G>T n.4201+51G>T n.1591+51G>T n.1858+51G>T n.1588+51G>T n.261G>T c.1717-5669C>A (n.1717-5669C>A) c.1364+2169C>A (n.1364+2169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724361C= | CA1505472091 | GUCY1A1 | c.1871+2169C= (n.1871+2169C=) c.1097+2169C= (n.1097+2169C=) c.*1314+2169C= (n.*1314+2169C=) c.*243+2169C= (n.*243+2169C=) c.1166+2169C= (n.1166+2169C=) n.4885+51G= n.4826+51G= n.4708+51G= n.4293+51G= n.4615+51G= n.4201+51G= n.1591+51G= n.1858+51G= n.1588+51G= n.261G= c.1717-5669C= (n.1717-5669C=) c.1364+2169C= (n.1364+2169C=) | dbSNP |