ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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4
g.184435757G>C
CA111928601
IRF2
c.-6-6687C>G (n.-6-6687C>G)
n.171-6687C>G
dbSNP
4
g.184435757G>A
CA11798154
IRF2
c.-6-6687C>T (n.-6-6687C>T)
n.171-6687C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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