| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184435757G>C | CA111928601 | IRF2 | c.-6-6687C>G (n.-6-6687C>G) n.171-6687C>G | dbSNP |
| 4 | g.184435757G>A | CA11798154 | IRF2 | c.-6-6687C>T (n.-6-6687C>T) n.171-6687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184435757G= | CA1519078107 | IRF2 | c.-6-6687C= (n.-6-6687C=) n.171-6687C= | dbSNP |