| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.75491177A>G | CA99762291 | RCHY1 | c.536+434T>C (n.536+434T>C) c.416+434T>C (n.416+434T>C) c.*236+406T>C (n.*236+406T>C) n.985+406T>C c.390-476T>C (n.390-476T>C) n.462+434T>C c.470+434T>C (n.470+434T>C) c.510-476T>C (n.510-476T>C) c.544+434T>C (n.544+434T>C) n.1188T>C c.155+434T>C (n.155+434T>C) n.708+406T>C n.704+406T>C n.680+434T>C n.428-476T>C c.129-476T>C (n.129-476T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.75491177A>T | CA1064241292 | RCHY1 | c.536+434T>A (n.536+434T>A) c.416+434T>A (n.416+434T>A) c.*236+406T>A (n.*236+406T>A) n.985+406T>A c.390-476T>A (n.390-476T>A) n.462+434T>A c.470+434T>A (n.470+434T>A) c.510-476T>A (n.510-476T>A) c.544+434T>A (n.544+434T>A) n.1188T>A c.155+434T>A (n.155+434T>A) n.708+406T>A n.704+406T>A n.680+434T>A n.428-476T>A c.129-476T>A (n.129-476T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |