Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.108919403A>C | CA1484355230 | COL25A1 | c.735+1175T>G (n.735+1175T>G) c.723+1175T>G (n.723+1175T>G) c.519+1175T>G (n.519+1175T>G) c.30+1175T>G (n.30+1175T>G) c.249+1175T>G (n.249+1175T>G) n.640+1175T>G c.717+1175T>G (n.717+1175T>G) c.705+1175T>G (n.705+1175T>G) c.663+1175T>G (n.663+1175T>G) c.435+1175T>G (n.435+1175T>G) c.396+1175T>G (n.396+1175T>G) c.378+1175T>G (n.378+1175T>G) c.252+1175T>G (n.252+1175T>G) n.1468+1175T>G n.931+1175T>G | dbSNP |
4 | g.108919403A>T | CA785122539 | COL25A1 | c.735+1175T>A (n.735+1175T>A) c.723+1175T>A (n.723+1175T>A) c.519+1175T>A (n.519+1175T>A) c.30+1175T>A (n.30+1175T>A) c.249+1175T>A (n.249+1175T>A) n.640+1175T>A c.717+1175T>A (n.717+1175T>A) c.705+1175T>A (n.705+1175T>A) c.663+1175T>A (n.663+1175T>A) c.435+1175T>A (n.435+1175T>A) c.396+1175T>A (n.396+1175T>A) c.378+1175T>A (n.378+1175T>A) c.252+1175T>A (n.252+1175T>A) n.1468+1175T>A n.931+1175T>A | dbSNP |
4 | g.108919403A>G | CA11865809 | COL25A1 | c.735+1175T>C (n.735+1175T>C) c.723+1175T>C (n.723+1175T>C) c.519+1175T>C (n.519+1175T>C) c.30+1175T>C (n.30+1175T>C) c.249+1175T>C (n.249+1175T>C) n.640+1175T>C c.717+1175T>C (n.717+1175T>C) c.705+1175T>C (n.705+1175T>C) c.663+1175T>C (n.663+1175T>C) c.435+1175T>C (n.435+1175T>C) c.396+1175T>C (n.396+1175T>C) c.378+1175T>C (n.378+1175T>C) c.252+1175T>C (n.252+1175T>C) n.1468+1175T>C n.931+1175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |