| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23873358C>T | CA11826273 | PPARGC1A | c.234+11394G>A (n.234+11394G>A) n.314+11394G>A n.154+8600G>A n.327+4356G>A n.191+8563G>A n.307-7112G>A c.222+11394G>A (n.222+11394G>A) c.-148+7371G>A (n.-148+7371G>A) c.249+11394G>A (n.249+11394G>A) c.246+11394G>A (n.246+11394G>A) c.225+11394G>A (n.225+11394G>A) c.198+11394G>A (n.198+11394G>A) c.129+4356G>A (n.129+4356G>A) c.-148+8600G>A (n.-148+8600G>A) c.-148+10953G>A (n.-148+10953G>A) n.700+11394G>A n.803+11394G>A n.956+4356G>A n.354+11394G>A n.868+11394G>A n.776+11394G>A n.879+11394G>A n.1032+4356G>A n.324+11394G>A n.944+11394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23873358C= | CA1444640278 | PPARGC1A | c.234+11394G= (n.234+11394G=) n.314+11394G= n.154+8600G= n.327+4356G= n.191+8563G= n.307-7112G= c.222+11394G= (n.222+11394G=) c.-148+7371G= (n.-148+7371G=) c.249+11394G= (n.249+11394G=) c.246+11394G= (n.246+11394G=) c.225+11394G= (n.225+11394G=) c.198+11394G= (n.198+11394G=) c.129+4356G= (n.129+4356G=) c.-148+8600G= (n.-148+8600G=) c.-148+10953G= (n.-148+10953G=) n.700+11394G= n.803+11394G= n.956+4356G= n.354+11394G= n.868+11394G= n.776+11394G= n.879+11394G= n.1032+4356G= n.324+11394G= n.944+11394G= | dbSNP |