| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109737700C>T | CA1484702661 | CFI | n.1714-2904G>A n.1712+4791G>A c.1534+4791G>A (n.1534+4791G>A) c.1558+4791G>A (n.1558+4791G>A) c.1513+4791G>A (n.1513+4791G>A) c.1535-2900G>A (n.1535-2900G>A) c.1559-2904G>A (n.1559-2904G>A) c.1535-2904G>A (n.1535-2904G>A) c.1514-2904G>A (n.1514-2904G>A) | dbSNP |
| 4 | g.109737700C>G | CA11757993 | CFI | n.1714-2904G>C n.1712+4791G>C c.1534+4791G>C (n.1534+4791G>C) c.1558+4791G>C (n.1558+4791G>C) c.1513+4791G>C (n.1513+4791G>C) c.1535-2900G>C (n.1535-2900G>C) c.1559-2904G>C (n.1559-2904G>C) c.1535-2904G>C (n.1535-2904G>C) c.1514-2904G>C (n.1514-2904G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |