| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23878892C>T | CA15360253 | PPARGC1A | c.234+5860G>A (n.234+5860G>A) n.181-2911G>A n.237-1027G>A n.314+5860G>A n.154+3066G>A n.176-1027G>A n.191+3029G>A n.306+5860G>A c.222+5860G>A (n.222+5860G>A) c.-148+1837G>A (n.-148+1837G>A) c.249+5860G>A (n.249+5860G>A) c.246+5860G>A (n.246+5860G>A) c.225+5860G>A (n.225+5860G>A) c.198+5860G>A (n.198+5860G>A) c.-23-1027G>A (n.-23-1027G>A) c.-148+3066G>A (n.-148+3066G>A) c.-148+5419G>A (n.-148+5419G>A) n.700+5860G>A n.803+5860G>A n.805-1027G>A n.354+5860G>A n.868+5860G>A n.776+5860G>A n.879+5860G>A n.881-1027G>A n.324+5860G>A n.944+5860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23878892C= | CA1444645938 | PPARGC1A | c.234+5860G= (n.234+5860G=) n.181-2911G= n.237-1027G= n.314+5860G= n.154+3066G= n.176-1027G= n.191+3029G= n.306+5860G= c.222+5860G= (n.222+5860G=) c.-148+1837G= (n.-148+1837G=) c.249+5860G= (n.249+5860G=) c.246+5860G= (n.246+5860G=) c.225+5860G= (n.225+5860G=) c.198+5860G= (n.198+5860G=) c.-23-1027G= (n.-23-1027G=) c.-148+3066G= (n.-148+3066G=) c.-148+5419G= (n.-148+5419G=) n.700+5860G= n.803+5860G= n.805-1027G= n.354+5860G= n.868+5860G= n.776+5860G= n.879+5860G= n.881-1027G= n.324+5860G= n.944+5860G= | dbSNP |