| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9996869A>C | CA356349159 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.322T>G (p.Leu108Val) c.235T>G (p.Leu79Val) n.356T>G n.174T>G n.321-11076T>G c.15-11076T>G (n.15-11076T>G) n.418T>G n.449-2224A>C c.-66T>G (n.-66T>G) n.495T>G n.596-2224A>C n.246-2224A>C n.499T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.9996869A>T | CA356349161 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.322T>A (p.Leu108Met) c.235T>A (p.Leu79Met) n.356T>A n.174T>A n.321-11076T>A c.15-11076T>A (n.15-11076T>A) n.418T>A n.449-2224A>T c.-66T>A (n.-66T>A) n.495T>A n.596-2224A>T n.246-2224A>T n.499T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.9996869A>G | CA2857276 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.322T>C (p.Leu108=) c.235T>C (p.Leu79=) n.356T>C n.174T>C n.321-11076T>C c.15-11076T>C (n.15-11076T>C) n.418T>C n.449-2224A>G c.-66T>C (n.-66T>C) n.495T>C n.596-2224A>G n.246-2224A>G n.499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |