Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1297325G>T | CA11675249 | MAEA | c.69+7343G>T (n.69+7343G>T) n.75+7343G>T n.86+7343G>T c.70-631G>T (n.70-631G>T) n.132+7343G>T c.-235-631G>T (n.-235-631G>T) c.-381+7343G>T (n.-381+7343G>T) n.92+7343G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1297325G>C | CA549158108 | MAEA | c.69+7343G>C (n.69+7343G>C) n.75+7343G>C n.86+7343G>C c.70-631G>C (n.70-631G>C) n.132+7343G>C c.-235-631G>C (n.-235-631G>C) c.-381+7343G>C (n.-381+7343G>C) n.92+7343G>C | dbSNP gnomAD v2 |