| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102267552C>A | CA3025497 | SLC39A8 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1104G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267552C>T | CA3025496 | SLC39A8 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1104G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102267552C= | CA1481301098 | SLC39A8 | c.*143G= (n.*143G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.1104G= c.*846G= (n.*846G=) c.*385G= (n.*385G=) c.970G= (p.Ala324=) c.529G= (p.Ala177=) | dbSNP |