| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.99677428T>C | CA80198013 | COL8A1 | c.-129+38764T>C (n.-129+38764T>C) c.-129+1707T>C (n.-129+1707T>C) n.253-323T>C n.252+1707T>C c.-298-13971T>C (n.-298-13971T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.99677428T= | CA1387934088 | COL8A1 | c.-129+38764T= (n.-129+38764T=) c.-129+1707T= (n.-129+1707T=) n.253-323T= n.252+1707T= c.-298-13971T= (n.-298-13971T=) | dbSNP |