| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.113571621T>C | CA11556397 | SIDT1 | c.515+3911T>C (n.515+3911T>C) n.982+3911T>C n.1126+3911T>C c.62+3911T>C (n.62+3911T>C) c.-6+3911T>C (n.-6+3911T>C) c.-246+3911T>C (n.-246+3911T>C) c.-664+3911T>C (n.-664+3911T>C) n.1246+3911T>C n.1166+3911T>C c.-61+3911T>C (n.-61+3911T>C) n.1024+3911T>C n.1062+3911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113571621T>G | CA2581902070 | SIDT1 | c.515+3911T>G (n.515+3911T>G) n.982+3911T>G n.1126+3911T>G c.62+3911T>G (n.62+3911T>G) c.-6+3911T>G (n.-6+3911T>G) c.-246+3911T>G (n.-246+3911T>G) c.-664+3911T>G (n.-664+3911T>G) n.1246+3911T>G n.1166+3911T>G c.-61+3911T>G (n.-61+3911T>G) n.1024+3911T>G n.1062+3911T>G | dbSNP |