| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645186G>T | CA351608562 | BTD | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.399+3129G>T (n.399+3129G>T) c.1015+255G>T (n.1015+255G>T) c.165+3129G>T (n.165+3129G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.793+255G>T (n.793+255G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645186G>C | CA090886 | BTD | c.1270G>C (p.Asp424His) c.399+3129G>C (n.399+3129G>C) c.1015+255G>C (n.1015+255G>C) c.165+3129G>C (n.165+3129G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.793+255G>C (n.793+255G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645186G= | CA1347665349 | BTD | c.1270G= (p.Asp424=) c.399+3129G= (n.399+3129G=) c.1015+255G= (n.1015+255G=) c.165+3129G= (n.165+3129G=) c.1330G= (p.Asp444=) c.1336G= (p.Asp446=) c.793+255G= (n.793+255G=) c.*3048G= (n.*3048G=) | dbSNP |