| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30642014C>T | CA11497455 | TGFBR2 | c.95-2733C>T (n.95-2733C>T) n.1691-2733C>T n.219-2733C>T c.170-2733C>T (n.170-2733C>T) c.122-2733C>T (n.122-2733C>T) c.47-2733C>T (n.47-2733C>T) c.-11-2733C>T (n.-11-2733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30642014C= | CA1354859647 | TGFBR2 | c.95-2733C= (n.95-2733C=) n.1691-2733C= n.219-2733C= c.170-2733C= (n.170-2733C=) c.122-2733C= (n.122-2733C=) c.47-2733C= (n.47-2733C=) c.-11-2733C= (n.-11-2733C=) | dbSNP |