| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.54496558G>T | CA1365813944 | CACNA2D3 | c.382-6934G>T (n.382-6934G>T) c.100-66242G>T (n.100-66242G>T) c.100-6934G>T (n.100-6934G>T) n.503-6934G>T c.-150-6934G>T (n.-150-6934G>T) n.502-6934G>T | dbSNP |
| 3 | g.54496558G>A | CA11361351 | CACNA2D3 | c.382-6934G>A (n.382-6934G>A) c.100-66242G>A (n.100-66242G>A) c.100-6934G>A (n.100-6934G>A) n.503-6934G>A c.-150-6934G>A (n.-150-6934G>A) n.502-6934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |