Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190120954G>ACA11205643C2orf88c.-290+29984G>A (n.-290+29984G>A)
n.226+25352G>A
n.271+40931G>A
c.-290+40931G>A (n.-290+40931G>A)
c.-290+25352G>A (n.-290+25352G>A)
c.-165+40931G>A (n.-165+40931G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190120954G>CCA1315898034C2orf88c.-290+29984G>C (n.-290+29984G>C)
n.226+25352G>C
n.271+40931G>C
c.-290+40931G>C (n.-290+40931G>C)
c.-290+25352G>C (n.-290+25352G>C)
c.-165+40931G>C (n.-165+40931G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched