| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32808348C>T | CA14995280 | SYN3,TIMP3 | c.121+6226C>T (n.121+6226C>T) c.711+56567G>A (n.711+56567G>A) n.225+56567G>A c.708+56567G>A (n.708+56567G>A) c.357+56567G>A (n.357+56567G>A) n.1195+56567G>A n.948+56567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32808348C= | CA1139781989 | SYN3,TIMP3 | c.121+6226C= (n.121+6226C=) c.711+56567G= (n.711+56567G=) n.225+56567G= c.708+56567G= (n.708+56567G=) c.357+56567G= (n.357+56567G=) n.1195+56567G= n.948+56567G= | dbSNP |