| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.235886699A>G | CA1336915352 | AGAP1 | c.1155+3250A>G (n.1155+3250A>G) c.1167+3250A>G (n.1167+3250A>G) c.1950+3250A>G (n.1950+3250A>G) c.993+3250A>G (n.993+3250A>G) c.55+3250A>G c.1141+3250A>G (n.1141+3250A>G) c.1962+3250A>G (n.1962+3250A>G) c.1827+3250A>G (n.1827+3250A>G) | dbSNP |
| 2 | g.235886699A>C | CA11050343 | AGAP1 | c.1155+3250A>C (n.1155+3250A>C) c.1167+3250A>C (n.1167+3250A>C) c.1950+3250A>C (n.1950+3250A>C) c.993+3250A>C (n.993+3250A>C) c.55+3250A>C c.1141+3250A>C (n.1141+3250A>C) c.1962+3250A>C (n.1962+3250A>C) c.1827+3250A>C (n.1827+3250A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.235886699A= | CA1336915351 | AGAP1 | c.1155+3250A= (n.1155+3250A=) c.1167+3250A= (n.1167+3250A=) c.1950+3250A= (n.1950+3250A=) c.993+3250A= (n.993+3250A=) c.55+3250A= c.1141+3250A= (n.1141+3250A=) c.1962+3250A= (n.1962+3250A=) c.1827+3250A= (n.1827+3250A=) | dbSNP |