| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166521468A>C | CA15157502 | SCN7A | c.-14-43758T>G (n.-14-43758T>G) n.1142+20708A>C n.1425+20708A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166521468A= | CA1305078634 | SCN7A | c.-14-43758T= (n.-14-43758T=) n.1142+20708A= n.1425+20708A= | dbSNP |