| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209375G>A | CA2053202 | CASP10 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.721+5609G>A (n.721+5609G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1136G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209375G= | CA1320967344 | CASP10 | c.1027G= (p.Val343=) c.1099G= (p.Val367=) c.*685G= (n.*685G=) c.*314G= (n.*314G=) c.721+5609G= (n.721+5609G=) c.1228G= (p.Val410=) n.1136G= c.1225G= (p.Val409=) c.478G= (p.Val160=) | dbSNP dbSNP |