| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74236439C>T | CA11314464 | SLC4A5 | c.2320-1225G>A (n.2320-1225G>A) c.2320-2876G>A (n.2320-2876G>A) c.2128-2876G>A (n.2128-2876G>A) c.3484-1225G>A (n.3484-1225G>A) n.3125-1225G>A c.1972-1225G>A (n.1972-1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74236439C= | CA1261334637 | SLC4A5 | c.2320-1225G= (n.2320-1225G=) c.2320-2876G= (n.2320-2876G=) c.2128-2876G= (n.2128-2876G=) c.3484-1225G= (n.3484-1225G=) n.3125-1225G= c.1972-1225G= (n.1972-1225G=) | dbSNP |