| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72688758T>C | CA373723334 | TMC1 | c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.-249+2T>C (n.-249+2T>C) n.92+2T>C n.514+2T>C n.488+2T>C c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.67+2T>C (n.67+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72688758T>A | CA373723332 | TMC1 | c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.-249+2T>A (n.-249+2T>A) n.92+2T>A n.514+2T>A n.488+2T>A c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.67+2T>A (n.67+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72688758T= | CA1855063078 | TMC1 | c.64+2T= (n.64+2T=) c.-249+2T= (n.-249+2T=) n.92+2T= n.514+2T= n.488+2T= c.652+2T= (n.652+2T=) c.67+2T= (n.67+2T=) | dbSNP |