Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233264857G>C | CA67544399 | ATG16L1 | c.390-35G>C (n.390-35G>C) c.210-5145G>C (n.210-5145G>C) c.*271-35G>C (n.*271-35G>C) c.389+792G>C (n.389+792G>C) c.138-35G>C (n.138-35G>C) n.517-35G>C n.536-35G>C c.42-35G>C (n.42-35G>C) n.584-35G>C n.571-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233264857G>A | CA2173513 | ATG16L1 | c.390-35G>A (n.390-35G>A) c.210-5145G>A (n.210-5145G>A) c.*271-35G>A (n.*271-35G>A) c.389+792G>A (n.389+792G>A) c.138-35G>A (n.138-35G>A) n.517-35G>A n.536-35G>A c.42-35G>A (n.42-35G>A) n.584-35G>A n.571-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |