Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89553920G>A | CA155289 | SPG7 | c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.2735G>A c.1104G>A (n.1104G>A) n.746G>A c.2336G>A n.2126G>A c.3481G>A n.1478G>A n.1786G>A c.2769G>A n.1477G>A n.2488G>A n.1880G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.2962G>A n.2823G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.2080G>A n.2747G>A n.716G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.1720G>A c.1251G>A c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.2063G>A (p.Arg688Gln) c.2823G>A n.2404G>A n.697G>A n.1908G>A c.1568G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.1928G>A n.3181G>A n.1821G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.1931G>A (p.Arg644Gln) c.2957G>A c.921G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.1678G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) n.2020G>A c.1701G>A n.2713G>A n.950G>A n.1807G>A n.1048G>A c.663G>A (n.663G>A) c.199G>A n.254G>A c.1305G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.2412G>A n.3699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89553920G= | CA2241762950 | SPG7 | c.2042G= (p.Arg681=) n.2735G= c.1104G= (n.1104G=) n.746G= c.2336G= n.2126G= c.3481G= n.1478G= n.1786G= c.2769G= n.1477G= n.2488G= n.1880G= c.1952G= (p.Arg651=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.2962G= n.2823G= c.*635G= (n.*635G=) n.2080G= n.2747G= n.716G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.1720G= c.1251G= c.2018G= (p.Arg673=) c.*2457G= (n.*2457G=) c.*837G= (n.*837G=) c.2063G= (p.Arg688=) c.2823G= n.2404G= n.697G= n.1908G= c.1568G= c.1601G= (p.Arg534=) n.1928G= n.3181G= n.1821G= c.*936G= (n.*936G=) c.1931G= (p.Arg644=) c.2957G= c.921G= c.*686G= (n.*686G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1115G= (p.Arg372=) c.*736G= (n.*736G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.1678G= c.1655G= (p.Arg552=) n.2020G= c.1701G= n.2713G= n.950G= n.1807G= n.1048G= c.663G= (n.663G=) c.199G= n.254G= c.1305G= c.*109G= (n.*109G=) n.2412G= n.3699G= | dbSNP |