| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226871336C>A | CA1225073584 | PSEN2 | c.-275C>A (n.-275C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-207+687C>A (n.-207+687C>A) n.164C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-1723C>A (n.-1723C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.474C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.153C>A n.131C>A n.34+687C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226871336C>T | CA10610174 | PSEN2 | c.-275C>T (n.-275C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-207+687C>T (n.-207+687C>T) n.164C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-1723C>T (n.-1723C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.474C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.153C>T n.131C>T n.34+687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |