| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.72830265G>C | CA294535713 | SLC39A11 | c.601+19369C>G (n.601+19369C>G) c.622+19369C>G (n.622+19369C>G) c.144-12330C>G n.416-6382C>G c.73+19369C>G (n.73+19369C>G) c.349+19369C>G (n.349+19369C>G) c.172-8243C>G c.*307-6382C>G (n.*307-6382C>G) c.452-93546C>G (n.452-93546C>G) c.623-6382C>G (n.623-6382C>G) c.623-11861C>G (n.623-11861C>G) c.623-13879C>G (n.623-13879C>G) n.737+19369C>G c.472+19369C>G (n.472+19369C>G) c.431-93546C>G (n.431-93546C>G) c.623-8243C>G (n.623-8243C>G) c.602-8243C>G (n.602-8243C>G) c.602-6382C>G (n.602-6382C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72830265G>T | CA294535714 | SLC39A11 | c.601+19369C>A (n.601+19369C>A) c.622+19369C>A (n.622+19369C>A) c.144-12330C>A n.416-6382C>A c.73+19369C>A (n.73+19369C>A) c.349+19369C>A (n.349+19369C>A) c.172-8243C>A c.*307-6382C>A (n.*307-6382C>A) c.452-93546C>A (n.452-93546C>A) c.623-6382C>A (n.623-6382C>A) c.623-11861C>A (n.623-11861C>A) c.623-13879C>A (n.623-13879C>A) n.737+19369C>A c.472+19369C>A (n.472+19369C>A) c.431-93546C>A (n.431-93546C>A) c.623-8243C>A (n.623-8243C>A) c.602-8243C>A (n.602-8243C>A) c.602-6382C>A (n.602-6382C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.72830265G>A | CA294535712 | SLC39A11 | c.601+19369C>T (n.601+19369C>T) c.622+19369C>T (n.622+19369C>T) c.144-12330C>T n.416-6382C>T c.73+19369C>T (n.73+19369C>T) c.349+19369C>T (n.349+19369C>T) c.172-8243C>T c.*307-6382C>T (n.*307-6382C>T) c.452-93546C>T (n.452-93546C>T) c.623-6382C>T (n.623-6382C>T) c.623-11861C>T (n.623-11861C>T) c.623-13879C>T (n.623-13879C>T) n.737+19369C>T c.472+19369C>T (n.472+19369C>T) c.431-93546C>T (n.431-93546C>T) c.623-8243C>T (n.623-8243C>T) c.602-8243C>T (n.602-8243C>T) c.602-6382C>T (n.602-6382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |