| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19716685G>A | CA10576182 | SLC47A2 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.2153C>T n.869+1426C>T n.759C>T c.82-1468C>T (n.82-1468C>T) c.-25+777C>T (n.-25+777C>T) n.732+1426C>T n.46C>T c.-25+1426C>T (n.-25+1426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716685G= | CA2251175718 | SLC47A2 | c.-130C= (n.-130C=) n.2153C= n.869+1426C= n.759C= c.82-1468C= (n.82-1468C=) c.-25+777C= (n.-25+777C=) n.732+1426C= n.46C= c.-25+1426C= (n.-25+1426C=) | dbSNP |