| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45983243C>T | CA291102589 | MAPT | c.287-3797C>T (n.287-3797C>T) c.200-3797C>T (n.200-3797C>T) n.331-3797C>T n.399-3797C>T n.241-3797C>T c.374-3797C>T (n.374-3797C>T) n.238-3797C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) n.328-3797C>T n.378C>T n.5659-3797C>T c.751C>T (p.His251Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) n.437-3797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45983243C= | CA2262089320 | MAPT | c.287-3797C= (n.287-3797C=) c.200-3797C= (n.200-3797C=) n.331-3797C= n.399-3797C= n.241-3797C= c.374-3797C= (n.374-3797C=) n.238-3797C= c.664C= (p.His222=) c.439C= (p.His147=) n.328-3797C= n.378C= n.5659-3797C= c.751C= (p.His251=) c.577C= (p.His193=) n.437-3797C= | dbSNP |