| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45807036C>T | CA8616509 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-466C>T (n.-466C>T) n.149-19C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) c.60C>T (p.Pro20=) c.-158C>T (n.-158C>T) n.36C>T n.474C>T c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45807036C>A | CA500353371 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-466C>A (n.-466C>A) n.149-19C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) c.60C>A (p.Pro20=) c.-158C>A (n.-158C>A) n.36C>A n.474C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45807036C= | CA2262011209 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-466C= (n.-466C=) n.149-19C= c.343C= (p.Arg115=) c.60C= (p.Pro20=) c.-158C= (n.-158C=) n.36C= n.474C= c.-260C= (n.-260C=) | dbSNP |